โรคติดต่อทางพันธุกรรม คือ โรคที่มีความผิดปกติของยีนส์ ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ของโครโมโซม จากพ่อและแม่ไปสู่ลูก โรคทางพันธุกรรมยังไม่สามารถหาทางรักษาได้ เมื่อเป็นแล้วจะเป็นไปตลอดชีวิต โรคติดต่อทางพันธุกรรม สามารถแบ่งความผิดปรกติ ของโครโมโซมออกเป็น 2 ประเภท ได้แก่ ความผิดปรกติของ โครโมโซมเพศ และความผิดปรกติของโครโมโซมร่างกาย
11 โรคติดต่อทางพันธุกรรม จากพ่อแม่สู่ลูก มีดังต่อไปนี้
1.โรคธาลัสซีเมีย
เกิดจากความผิดปกติของรหัสพันธุกรรม หรือยีนส์ที่มีหน้าที่สร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ที่ถูกกำหนดโดยโครโมโซมคู่ที่ 11 เมื่อใดที่เกิดความผิดปกติของยีนส์ตัวใดตัวหนึ่งหรือคู่ใดคู่หนึ่ง ก็จะทำให้เกิดความผิดปกติต่อการสร้างฮีโมโกลบิน ทั้งในแง่ปริมาณและลักษณะ เรียกว่าภาวะธาลัสซีเมีย
2.โรคซีสติกไฟโบรซีส
อาการจะเกิดขึ้นกับปอด และมีอาการอื่น ๆ เกิดกับตับอ่อน ตับ และลำไส้ ผู้ป่วยจะมีความผิดปกติในโปรตีนขนย้ายคลอไรด์และโซเดียมบนผิวเซลล์เยื่อบุ ทำให้มีสารคัดหลั่งข้นเหนียวกว่าปกติ
3.โรคคนเผือก
เกิดจากยีนส์ที่ป้องกันไม่ให้ร่างกายสร้างเม็ดสีขึ้นในคนที่มีลักษณะเผือก โดยส่วนมากแล้ว ภาวะผิวเผือกจะมีผลมาจากการถ่ายทอดยีนส์ด้อยมาจากทั้งพ่อและแม่ โรคคนเผือกไม่ใช่โรคติดต่อ และไม่เป็นภาหะนำโรคไม่สามารถติดกันได้ด้วยการสัมผัสหรือทางเลือด
4.โรคดักแด้
เป็นอาการความผิดปกติที่ผิวหนังพบได้ตั้งแต่กำเนิด เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งเกิดจาก การถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกหรืออาจเกิดจากการกลายพันธุ์เฉพาะราย
5.โรคท้าวแสนปม
เป็นโรคผิวหนังที่ถ่ายทอดโดยโครโมโซม ลักษณะที่พบคือ ร่างกายจะมีตุ่มเต็มไปทั่วร่างกาย ขนาดเล็กไปจนใหญ่แตกต่างกัน
1 2