โรคโฟโคมีเลีย : ความพิการแต่กำเนิด

โรคโฟโคมีเลีย : ความพิการแต่กำเนิด

ในช่วงหลายปีก่อน หลายท่านคงเคยได้ยินข่าวพิธีกรรายการอาหารชื่อดังคนหนึ่ง ที่ภรรยาของเขาได้ให้กำเนิดลูกชาย หรือหญิงสาวชาวนครสวรรค์ที่ให้กำเนิดบุตรสาว แล้วมีความผิดปกติบางอย่างเกิดขึ้น  ทารกที่คลอดออกมามีความพิการ นั่นก็คือมีอวัยวะบางส่วนของร่างกายไม่งอกและไม่เจริญเติบโตไปตามวัย  ภาวะความผิดปกตินี้ ในทางการแพทย์เรียกว่า โรคโฟโคมีเลีย(Phocomelia)  นั่นเองค่ะ

สาเหตุของโรคโฟโคมีเลีย

โรคโฟโคมีเลีย มีสาเหตุหลักๆมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ผิดปกติจากคุณพ่อคุณแม่ไปสู่ลูกค่ะ และพบบ้างในหญิงตั้งครรภ์ที่มีการใช้สารเสพติดโดยเฉพาะสารเสพติดที่มีฤทธิ์กล่อมประสาทในปริมาณที่มาก โดยเฉพาะในช่วงของการตั้งครรภ์ไตรมาสแรก

อาการของโรคโฟโคมีเลีย

อาการของโรคโฟโคมีเลียนั้น จะแสดงอาการตั้งแต่ทารกยังอยู่ในครรภ์มารดา ซึ่งแขนขาอาจได้รับการพัฒนาปกติ  แต่มือและเท้าขาดหายไป หรือกระดูกเชิงกรานขาดไป หรือมีแขนข้างหนึ่งเจริญเติบโตตามปกติ มือนิ้วมือครบ แต่แขนอีกข้างอาจไม่มีมือ หรือกุดตั้งแต่ไหล่ลงไป หรืออาจกุดทั้งแขนและขาทั้งสองข้างก็ได้ค่ะ

นอกจากนี้ อาจมีความผิดปกติเล็กน้อยเกิดขึ้น ซึ่งถือว่า เป็นโฟโคมีเลียเช่นกัน  เช่น ใบหูไม่งอกออกมา หรืองอกออกมาไม่สมบูรณ์ เป็นต้น โดยทั่วไปแล้ว หากเด็กไม่ได้มีความพิการทางสมองด้วย เด็กก็จะสามารถมีชีวิตรอด แต่อาจมีความผิดปกติในเรื่องของหัวใจ และไต ร่วมด้วย  เด็กจะมีพัฒนาการเรียนรู้ได้ตามวัยค่ะ แต่พัฒนาการทางร่างกายจะช้ากว่าปกติ


ในระหว่างที่ตั้งครรภ์ หากมีการพบแพทย์เพื่อฝากครรภ์อย่างสม่ำเสมอ และตรวจอัลตราซาวด์ตามรอบ ก็จะสามารถสังเกตพบความผิดปกตินั้นๆได้ค่ะ และความผิดปกติบางอย่าง ก็สามารถแก้ไขได้โดยการศัลยกรรมหลังคลอด เช่น การผ่าตัดนิ้วมือ ผ่าตัดใบหู เป็นต้น

Photo Credit : darkroom.baltimoresun.com

เรื่องอื่นๆที่เราแนะนำสำหรับคุณ