ดาวน์ซินโดรม คืออะไร จะรู้ได้อย่างไรว่าลูกในท้องเราเป็นหรือไม่?

Monkey Business Images / Shutterstock

ดาวน์ซินโดรม คืออะไร จะรู้ได้อย่างไรว่าลูกในท้องเราเป็นหรือไม่

ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นโรคที่มีความผิดปกติของโครโมโซม เด็กกลุ่มอาการดาวน์ จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น มักมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด และภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่องและปัญหาหลักคือ ภาวะปัญญาอ่อน

ความผิดปกติของโครโมโซมคือ มีโครโมโซมเกินไป 1 แท่ง เป็นโครโมโซมคู่ที่ 21 ปกติต้องมีแค่ 2 แท่ง ที่เกิดกับเด็กกลุ่มดาวน์ จะมีโครโมโซมเป็น 3 แท่ง

คุณแม่ตั้งครรภ์ควรได้ตรวจคัดกรองภาวะกลุ่มดาวน์ซินโดรม เพื่อเตรียมใจและเตรียมตัวเลี้ยงดูเด็กที่เป็นภาวะนี้ เด็กที่จะเกิดภาวะดาวน์ซินโดรม ไม่จำกัดเชื้อชาติ สังคมและฐานะ หรือแม้แต่อายุมารดา ซึ่งสามารถเกิดได้กับทุกคนค่ะ

รู้ได้อย่างไรว่าลูกในครรภ์มีภาวะดาวน์ซินโดรม

การตรวจดาวน์ซินโดรมทำได้จากการตรวจคัดกรองซึ่งมีหลายวิธีดังนี้

1.ตรวจจากอายุของคุณแม่และประวัติการตั้งครรภ์ของคุณแม่

ถ้าคุณแม่ตั้งครรภ์เคยให้กำเนิดบุตรที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมนี้มาก่อนจะมีความเสี่ยงที่ลูกคนต่อไปอาจเป็นไปด้วย แต่การตรวจแบบนี้ผลที่ได้รับจะไม่ค่อยแน่ชัดมาก

2.การตรวจอัลตร้าซาวด์  


เพื่อวัดความหนาของน้ำที่สะสมบริเวณต้นคอทารก  ขณะอายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ ถ้าหนาผิดปกติก็จะมีความเสี่ยงสูงขึ้น ส่วนการตรวจอัลตราซาวด์ในช่วงอายุครรภ์ 18-20 สัปดาห์อาจจะใช้บอกระดับความเสี่ยงได้บ้าง

3.จากการตรวจเลือดมารดา

โดยตรวจหาระดับสารชีวเคมีต่าง ๆ ที่สร้างจากทารก ซึ่งจะสามารถนำมาประเมินได้ว่า หญิงตั้งครรภ์รายใดอยู่ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงที่ลูกจะเกิดภาวะดาวน์ซินโดรม การตรวจเลือดมารดาสามารถตรวจได้ 2 ช่วงอายุครรภ์ คือ ช่วงอายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ และช่วงอายุครรภ์ 15-18 สัปดาห์ เป็นการตรวจสารชีวเคมีคนละชนิด

4.จากการเจาะน้ำคร่ำ

การเจาะน้ำคร่ำ  เป็นการเจาะเอาน้ำคร่ำประมาณ 20 ซีซี ออกมาจากถุงน้ำคร่ำที่ห่อหุ้มตัวเด็ก  คุณหมอจะใช้เวลาเจาะประมาณ 3 นาที การเจาะน้ำคร่ำ  มักจะทำที่อายุครรภ์ 18 สัปดาห์ เนื่องจากสามารถคลำมดลูกได้ทางหน้าท้องชัดเจน และมีปริมาณน้ำคร่ำไม่น้อยเกินไป ผลที่ได้ค่อนข้างแม่นยำ และที่สำคัญการเจาะน้ำคร่ำในช่วงอายุครรภ์นี้ ไม่มีผลทำให้ความดันภายในถุงน้ำคร่ำเปลี่ยนแปลงแต่อย่างใด

5.การตรวจคัดกรอง นิฟตี้ หรือ NIFTY test

การตรวจ NIFTY test  (Non-Invasive Fetal TrisomY test) เป็นการตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์ จากการตรวจเลือดของคุณแม่ เพื่อประเมินความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งให้ผลที่แม่นยำถึง 99% ตรวจได้ในช่วงอายุครรภ์ 12-24 สัปดาห์ (ช่วงที่เหมาะสมในการตรวจคัดกรอง นิฟตี้ ที่สุดคือช่วงอายุครรภ์ 12-16 สัปดาห์)

สรุปง่าย ๆ ดังนี้ค่ะ การตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรม มี 2 ช่วงเวลาคุณแม่ตั้งครรภ์ที่ไปตรวจมาแล้วในรอบแรกไม่ต้องกังวลเพราะว่าจะมีการตรวจอีกครั้งที่สามารถชี้ผลได้แน่นอน ปกติแล้วเด็กที่จะเกิดภาวะดาวน์ซินโดรม จะมี 1/800 คนต่อปีในต่างประเทศ

ในประเทศไทยเด็กที่จะเกิดภาวะดาวน์ซินโดรม อยู่ที่ 1/1000 คน เมื่อคุณแม่ตั้งครรภ์ไปตรวจจนแน่ใจแล้วคุณหมออาจจะแจ้งมาเลยว่ามีความเสี่ยงที่ลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรม ซึ่งเรียกผลการตรวจว่า ผลบวก แต่ถึงคุณหมอจะชี้มาว่ามีความเสี่ยงสูงที่ลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรม คุณแม่ก็ไม่ต้องกังวลเหมือนกันเพราะความเสี่ยงที่คุณหมอแจ้งมาจะอยู่ที่ 1/60 คน ผลการตรวจอาจจะมีความผิดพลาดได้เรียกว่าผลบวกลวง

โดยทั่วไปเมื่อคุณแม่ฝากครรภ์ เมื่ออายุครรภ์อยู่ในช่วง 10-14 สัปดาห์ คุณหมอมักจะแนะนำให้เข้ารับการตรวจอัลต้าซาวด์ เพื่อทำการตรวจคัดกรองให้อยู่แล้วค่ะ ดังนั้นเมื่อคุณแม่เริ่มตั้งครรภ์ควรรีบไปฝากครรภ์และเข้ารับการตรวจทุกครั้งที่หมอนัดนะคะ

เรื่องอื่นๆที่เราแนะนำสำหรับคุณ